Cystic Fibrosis: de taaislijmziekte



Cystic Fibrosis: de taaislijmziekte

 

Cystic Fibrosis (CF)  wordt ook wel taaislijmziekte genoemd. Het is een erfelijke ziekte die redelijk vaak voorkomt. De aandoening is chronisch en niet te genezen. Voor mensen met CF is het krijgen van kinderen vaak een hele opgave. Naar schatting heeft ongeveer tien procent van de mensen met Cystic Fibrosis in Nederland tot nu toe één of meer kinderen gekregen.

Symptomen

In een gezond lichaam zorgt slijm voor het afvoeren van afvalstoffen. Bij mensen met CF is het slijm uitzonderlijk taai, waardoor er slijmophopingen, infecties en verstoppingen ontstaan. Het gevolg is littekenvorming en langzaam functieverlies van de longen, alvleesklier en lever. In Nederland hebben ongeveer 1300 mensen last van taaislijmziekte.

Vruchtbaarheid

Bij 99% van de mannen zijn de zaadleiders, die lopen van de bijbal naar de urinebuis, niet goed aangelegd. Dit betekent dat ze er helemaal niet zijn, of zijn geblokkeerd. Bij een zaadlozing komt er wel zaadvloeistof uit de penis, maar deze bevat geen zaadcellen. KID kan dan een oplossing zijn.

Ook bij vrouwen is de vruchtbaarheid vaak verminderd. De bekendste oorzaak bij vrouwen met taaislijmziekte, is te taai slijm in de baarmoederhals. In dit geval kan IUI een oplossing zijn. Het sperma van de partner wordt door de gynaecoloog hoog in de baarmoeder gebracht. De voor de zaadcellen ondoordringbare barrière van taai slijm wordt zo kunstmatig gepasseerd.

Erfelijkheid

Doordat taaislijmziekte een erfelijke aandoening is, bestaat er altijd de kans dat je de ziekte doorgeeft aan je kindje. Hoe groot deze kans is, kun je bereken door middel van deze drie opties:

Als een CF-patiënt een kindje krijgt met een niet-drager dan is de kans dat het kindje CF heeft zeer klein. Het is niet helemaal uitgesloten, omdat niet alle CF-mutaties onderzocht kunnen worden.

Een CF-patiënt die samen met een drager een kindje krijgt, heeft een kans van 50% dat het kindje ook CF zal hebben. De kans dat iemand drager is, is ongeveer 1 op de 32.

Indien een CF-patiënt samen met een andere CF-patiënt een kindje krijgt, is het zeker dat de baby ook CF heeft. Zowel de vaker als de moeder heeft in dit geval namelijk alleen maar CF-genen om door te geven aan het kindje. 

Hielprik

Taaislijmziekte komt voor bij ongeveer 1 op de 4000 pasgeborenen in Nederland en is daarmee één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen. Per 1 mei wordt CF daarom opgenomen in de hielprikscreening.


Geef een reactie


Deel dit artikel

Lees ook
0 reacties

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

negentien − 16 =